Fetale Ultraschalldiagnostik (Missbildungsdiagnostik)

In jeder Schwangerschaft sollten gemäß den Mutterschaftsrichtlinien mindestens drei Ultraschalluntersuchungen im Sinne eines Screenings durchgeführt werden. Sie sollten jeweils etwa in der 10., in der 20. und in der 30. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Bei der ersten Ultraschalluntersuchung etwa in der 10. Schwangerschaftswoche wird nach Vitalitätskriterien des Embryos gesucht. Dies sind vor allem Herzaktionen oder Bewegungen. Daneben wird auch die Lage der Plazenta (Mutterkuchen) beschrieben und der Geburtstermin errechnet.

Bei der zweiten Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft, die zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, soll nach den Qualitätskriterien der DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin; DEGUM I) in der fetalen Sonographie (Synonyme: fetale Ultraschalldiagnostik; Feindiagnostik; Missbildungsdiagnostikvor allem auf Hinweise für Fehlbildungen geachtet werden.
Werden solche Hinweise entdeckt, so ist die Schwangere an ein Zentrum mit der Pränataldiagnostik der DEGUM-Stufe II zu verweisen.

Die Patientin darüber informiert werden, dass ungünstige Ultraschallbedingungen zu Einschränkungen in der Aussagekraft der Untersuchungsmethode führen können. Zu diesen Bedingungen zählen vor allem Adipositas (Fettsucht), eine ungünstige Lage des Fetus, Oligohydramnie (Fruchtwassermenge < 500 ml) oder sonstige Einschränkungen wie eine narbige Bauchdecke der Schwangeren.
Weiterhin gilt zu bedenken, dass nicht alle Fehlbildungen sonographisch erkannt werden können.

Indikationen (Anwendungsgebiete)

Auf folgende Hinweise sollte in der Ultraschalluntersuchung verstärkt geachtet werden (sie gelten als Indikation für eine weiterführende Ultraschalluntersuchung nach DEGUM-Stufe II):

  • Abweichungen von der normalen Kopfform wie beispielsweise Kurz- oder Breitköpfigkeit mit Abflachung des Hinterkopfes
  • Veränderungen/Fehlen von intrakraniellen Strukturen
  • Veränderungen der Halsform wie das Hygroma colli – Gewebevermehrung im Bereich über dem Schlüsselbein
  • Abweichungen von der normalen Thorax-Form mit Veränderungen zu der normalen Herzlage und -konfiguration, inklusive Herzrhythmusstörungen
  • Veränderungen oder Fehlen von Abschnitten des Magen-Darm-Traktes oder des Urogenitalsystems
  • Flüssigkeitsansammlung im Abdomen (Bauchraum)
  • Konturunregelmäßigkeiten des Rückens wie die Spina bifida (offener Rücken)

Weitere Indikationen für eine weiterführende Ultraschalluntersuchung der DEGUM-Stufe II neben den Auffälligkeiten in der Ultraschalluntersuchung sind:

  • Anamnestisches Risiko
  • Risiko von Seiten der Mutter oder des Kindes
  • Psychische Belastung der Mutter
  • Untersuchung vor geplanter weiterführender Diagnostik (wie unten beschrieben)

Sind Hinweise auf eine Fehlbildung im Rahmen der Untersuchung aufgetreten, so sollten folgende weiterführende Untersuchungen (sogenannte Feindiagnostik) durchgeführt werden. Zu dieser zählen je nach Hinweis aus der Sonographie:

  • Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
  • Chorionzottenbiopsie – Probeentnahme aus speziellen Bereichen der Plazenta (Mutterkuchen)
  • Cordozentese – Punktion der Nabelschnur
  • Intrauterine Transfusion – Blutaustausch im Mutterleib
  • Fetalpunktion
  • Shunteinlage – Einbringen einer Kurzschlussverbindung, wie sie beispielsweise bei urologischen Erkrankungen des Fetus wie der Megazystis (schwere Erweiterung der Harnblase) am ungeborenen Kind durchgeführt werden kann
  • Amnioninfusion – Fruchtwasserauffüllung bei starkem Oligohydramnion (Fruchtwassermenge unter 500 ml)
  • Fetoskopie – Darstellung des Feten im Mutterleib

Bei den Ultraschalluntersuchungen in der 20. und 30. Schwangerschaftswoche wird der Verlauf und die Entwicklung des Fetus untersucht.
Über die
Biometrie (Fetometrie/Vermessung des Fetus) lassen sich Wachstumsretardierungen (Wachstumsverzögerungen) erkennen.

Auffälligkeiten in der Dopplersonographie (Ultraschalluntersuchung, mit der die Fließgeschwindigkeit des Blutes in den Gefäßen (Arterien und Venen) gemessen werden kann) können Hinweise auf eine Plazentainsuffizienz (Mutterkuchenschwäche, d. h. die Plazenta /Mutterkuchen) kann den Fetus nicht ausreichend versorgen) geben.

Weitere Hinweise

  • Als Bestätigungs- und Ergänzungsdiagnostik bei sonographisch diagnostizierten fetalen Pathologien steht die fetale Magnetresonanztomographie (MRT) zur Verfügung: insb. ZNS-Anomalien und thorakale Fehlbildungen können mit diesem Verfahren besser dargestellt werden. Häufigste Indikationen im Rahmen der ZNS-Diagnostik mittels fetalem MRT sind die Ventrikulomegalie (z, B. wg. Hydrozephalus bei Aquäduktstenose), Arachnoidalzysten, Balkenagenesie, und Veränderungen in der hinteren Schädelgrube (v. a. Dandy-Walker-Malformationen) [1].
  • Die Häufigkeit und Dauer von Ultraschalluntersuchungen in der Schwanger­schaftsvorsorge war in einer Fall-Kontroll-Studie nicht mit Autismus-Spektrum-Störungen der Kinder verbunden [2].

Literatur

  1. Malinger G, Ben-Sira L, Lev D et al.: Fetal brain imaging: a comparison between magnetic resonance imaging and dedicated neurosonography. Ultrasound Obstet Gynecol 2004 Apr;23(4):333-40.
  2. Rosman NP et al.: Association of Prenatal Ultrasonography and Autism Spectrum Disorder. JAMA Pediatr. Published online February 12, 2018. doi:10.1001/jamapediatrics.2017.5634

     
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