Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch Hämochromatose mit bedingt sein können:

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Diabetes mellitus* (Zuckerkrankheit)
• Hypogonadotroper Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion)

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Herzinsuffizienz (Herzschwäche)
• Kardiomyopathie ‒ strukturelle Herzerkrankung, die zur Einschränkung der Leistungsfähigkeit führt

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Leberzirrhose ‒ Lebererkrankung, die zu einem schrittweisen bindegewebigen Umbau der Leber mit Einschränkung der Leberfunktion führt

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Arthritis (Gelenkentzündung)
• Arthropathie (Gelenkerkrankung), typischerweise der Fingergrundgelenke
  

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Demenz – Männer, die homozygot auf die Mutation C282Y im HFE-Gen sind und deshalb häufiger an einer Hämochromatose erkranken, wiesen häufiger kernspintomografische Hinweise auf Eisenablagerungen in den Gedächtnisregionen des Gehirns auf [2]

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

•  Leberzellkarzinom (hepatozelluläres Karzinom; HCC)
  • C282Y-Mutation im HFE-Gen bei Männern, die homozygot auf die C282Y-Mutation waren, führte zu einem 10-fachen Risiko [1]

Weiteres

•  Dunkle Hautpigmentierung*

*Das Zusammentreffen der dunklen Hautpigmentierung und des Diabetes mellitus wird auch als Bronzediabetes bezeichnet.

Prognosefaktoren

• Eine Steatosis hepatis (Fettleber) ist potenziell ein relevanter Cofaktor für die Progression (Fortschreiten) des Leberschadens bei Patienten mit Hämochromatose, besonders bei Patienten mit gleichzeitiger Insulinresistenz (verminderte oder aufgehobene Wirkung des Hormons Insulin) oder Diabetes mellitus [S2k-Leitlinie].

Literatur

1. Atkins JL et al.: Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy. JAMA. 2020;324(20):2048-2057. doi:10.1001/jama.2020.21566
2. Atkins J L et al.: Hemochromatosis Mutations, Brain Iron Imaging, and Dementia in the UK Biobank Cohort Journal of Alzheimer's Disease 2021;79,3:1203-1211

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Nicht-alkoholische Fettlebererkrankungen. (AWMF-Registernummer: 021-025), Februar 2022 Langfassung