Klinische Einteilung von Fettstoffwechselstörungen
| Fettstoffwechselstörung | Cholesterin | Triglyceride | LDL-Cholesterin | HDL-Cholesterin | Non-HDL-Cholesterin |
| LDL-Hypercholesterinämie | ↑ | - | ↑ | - | ↑ |
| Hypertriglyceridämie | ↑ | ↑ | - | ↓ | ↑ |
| Gemischte Hyperlipoproteinämie | ↑ | ↑ | ↑ | ↓ | ↑ |
| HDL-Erniedrigung | - | - | - | ↓ | (↑) |
| Lipoprotein(a)-Erhöhung | Kann isoliert oder zusammen mit den genannten Fettstoffwechselstörung auftreten | ||||
Legende: HDL: High Density Lipoproteins, LDL: Low Density Lipoproteins
Man kann primäre und sekundäre Hyperlipoproteinämien unterscheiden:
I. Primäre Hyperlipoproteinämien (HLP)
Primäre Hypercholesterinämie
| Form | Beschreibung | Inzidenz | Verteilung der Fette |
| Familiäre Hypercholesterinämie (FH) |
Autosomal-dominant vererbter Defekt des LDL-Rezeptors |
|
LDL ↑ |
| Autosomal-rezessive Hypercholesterinämie | Mutationen im LDLRAP1-Gen mit erschwerter Aufnahme des LDL-Cholesterins in die Zelle durch die LDL-Rezeptoren | < 1 : 1.000.000 | LDL ↑ |
| Familiärer ApoB-100-Defekt | Defekt im Hauptlipoprotein des LDL-Cholesterins | 1 : 200 bis 1 : 700 | LDL ↑ |
| Familiärer Defekt im PCSK9-Gen | Mutationen im PCSK9-Gen mit erhöhtem Abbau der LDL-Rezeptoren und dadurch bedingt verzögertem Abbau von LDL-Cholesterin | sehr selten | LDL ↑ |
| Spezifische ApoE-Phänotypen | Personen mit ApoE-Phänotyp 3/4 oder 4/4 weisen eine verminderte LDL-Rezeptor-Aktivität auf | k. A. | LDL ↑ |
| Sitosterolämie (Synonym: Phytosterolämie) |
Physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen (vor allem pflanzlicher Herkunft) | < 1 : 1.000.000 | LDL ↑ |
| Polygene Hypercholesterinämie | Polygenetische Form mit erblicher Komponente und zusätzlichen exogenen Faktoren (z. B. Übergewicht (Adipositas), Ernährung etc.) | Zunahme mit dem Alter | LDL ↑ |
Primäre Hypertriglyzeridämie
| Form | Beschreibung | Inzidenz | Verteilung der Fette |
| Familiäre Hypertriglyzeridämie | Polygene Erkrankung (mehrere Defekte) | 1 : 500 | VLDL ↑ Triglyceride ↑ HDL ↓ |
| Familiärer ApoC-II-Mangel | Autosomal-rezessiver Defekt des Kofaktors der LPL | < 1 : 1.000.000 | Chylomikronen ↑ Triglyceride ↑ |
| Familiärer LPL-Mangel | Autosomal-rezessiver LPL-Mangel (Lipoproteinlipase -Mangel | < 1 : 500.000 bis !.1.000.000 | VLDL ↑ Triglyceridwerte > 1.000 mg/dl |
Gemischte Hyperlipidämie
| Form | Beschreibung | Inzidenz | Verteilung der Fette |
| Familiäre Dysbetalipoproteinämie | ApoE-Phänotyp 2/2 | 1 : 10.000 | LDL ↑ Triglyceride ↑ |
| Familiäre kombinierte Hyperlipidämie | Polygenetische Erkrankung aufgrund einer Überproduktion des ApoB-100 | 1 : 200 bis 1 : 300 | LDL ↑ VLDL ↑ Triglyceride ↑ |
Legende
- Apo: Apolipoprotein
- HDL: high density lipoproteins
- LDL: low density lipoproteins
- VLDL: very low density lipoproteins
- LPL: Lipoproteinlipase
II. Sekundäre Hyperlipoproteinämien
Diese treten u. a. bei den folgenden Grunderkrankungen auf:
| Grunderkrankung | LDL | HDL | Triglyceride |
| Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten | |||
| Adipositas (Fettsucht) | ↔ | ↓ | ↑ |
| Akromegalie | ↔ | ↑ | ↑ |
| Diabetes mellitus | ↔ | ↓ | ↑↑ |
| Hypercortisolismus (Überangebot von Cortisol) | ↑ | ↔ | ↑ |
| Hyperurikämie (Harnsäurestoffwechselstörung | ↑ | ↓ | ↑ |
| Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) | ↑↑ | ↔ | ↔ ↑ |
| Wachstumshormonmangel (Hyposomatotropismus, GHD, engl. "growth hormone deficiency") | ↑ | ↓ | ↔ |
| Hepatopathien (Lebererkrankungen) | |||
| Cholestase (Gallenstau) | ↑ | ↓ | ↑ |
| Hepatitis (Leberentzündung) | ↔ ↑ | ↓ | ↑ |
| Leberzirrhose | ↓ | ↓ | ↓ |
| Nephropathien (Nierenerkrankungen) | |||
| Nephrotisches Syndrom | ↑↑ | ↔ | ↑ |
| Niereninsuffizienz (Nierenschwäche) | ↔ ↑ | ↔ ↓ | ↑↑ |
| Nierentransplantation | ↑↑ | ↔ | ↑ |
| Varia | |||
| Alkoholabusus (Alkoholabhängigkeit; Alkoholismus) | ↔ | ↑ | ↑ |
| Anorexia (Magersucht) | ↑ | ↔ ↓ | ↔ |
Legende
- LDL: "low-density lipoprotein"
- HDL: "high-density lipoprotein"
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