Folgende Symptome und Beschwerden können auf das Turner-Syndrom hinweisen:

Pathognomonisch (für eine Krankheit beweisend)

• Kleinwuchs – durchschnittlich zu erwartende Körpergröße (unbehandelt): 147-150 cm
• Uterus- und Vaginalhypoplasie – geringfügige Entwicklung der Vagina (Scheide) und des Uterus (Gebärmutter)
• Streak-Gonaden (Strang-Gonaden) – Dysgenesie (Fehlbildung) der Ovarien (Eierstöcke) → bindegewebige Stränge; keine bis geringfügige Synthese (Herstellung) von Östrogenen → Infertilität (Unfruchtbarkeit)
  Beachte: Hiervon sind ausschließlich diejenigen mit der Form 45,X/46,XY betroffen!
• Primäre Amenorrhoe – Ausbleiben der Menstruation (bedingt durch Streak-Gonaden)

Hauptsymptome

• Ausgeprägte Menge und Größe von benignen (gutartigen) Nävi (Leberflecken)
• Charakteristische Gesichtszüge 
  • Hypertelorismus (übergroßer Augenabstand)
  • u. a. großflächigeres Gesicht
• Fehlbildungen innerer Organe, v. a. Herz und Aorta (Aortenisthmusstenose), aber auch Nieren und Ureteren (Harnleiter)
• Lymphödeme (Einlagerung von Lymphflüssigkeit im Gewebe) der Hände sowie der Fußrücken
• Geringfügige Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale wie der Brust
• Pterygium colli (flügelförmige seitliche Halsfalten/Flügelfell)
• Schildthorax – breiter sowie flacher Thorax (Brustkorb) inkl. weiter Mamillenabstand (Abstand der Brustwarzen)
• Tief sitzender Haaransatz im Nacken
• Trichterbrust (Pectus excavatum)
• Verzögerung der Pubertät