Turner-Syndrom – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Chromosomenanalyse – Nachweis von numerischen oder strukturellen Chromosomenaberrationen (Abweichungen der Erbanlagen) (klassische Karyotypisierung zum Nachweis von 45,X oder Mosaiken)
• Nachweis zellfreier DNA (cfDNA-Test, cell-free DNA test), z. B.:
  • NIPT (nicht invasiver pränataler Test; Synonyme: Harmony™-Test, Harmony Prenatal-Test)
  • PraenaTest®
    Beachte: Diese Tests sind primär für autosomale Trisomien (Überzähligkeit von Chromosomen) (13, 18, 21) validiert und haben für Trisomie 21 eine Sensitivität > 99 % und eine Spezifität von 100 % [1]; für Monosomie X (Turner-Syndrom) ist die Aussagekraft deutlich geringer und nicht diagnostisch verwertbar – daher ist eine Chromosomenanalyse obligat.
• Östrogene [↓] – bei Streak-Gonaden (nicht funktionsfähige Eierstöcke) (Dysgenesie der Ovarien) kein oder stark eingeschränkter Östrogen-Syntheseweg
• Gonadotropine – LH, FSH [↑] (hypergonadotroper Hypogonadismus – verminderte Funktion der Keimdrüsen infolge hormoneller Fehlregulation)

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Molekulargenetische Untersuchung zur Abgrenzung gegenüber Differenzialdiagnosen:
  • PTPN11-Mutation (Genveränderung auf Chromosom 12) – bei Verdacht auf Noonan-Syndrom (ähnliche Merkmale wie beim Turner-Syndrom: Kleinwuchs, Herzfehler, Cubitus valgus (nach außen abgewinkelter Ellbogen), Dysmorphiezeichen (Auffälligkeiten der Körperform))
  • Abgrenzung gegenüber Zellweger-Syndrom (peroxisomale Stoffwechselstörung) (PEX-Gene) ist für die Praxis beim Turner-Syndrom nicht leitlinienrelevant, da sich die Klinik (schwerste peroxisomale Stoffwechselstörung mit Multiorganbefall und früher Letalität) deutlich unterscheidet – dieser Punkt kann entfallen.
• Hormonstatus im Therapieverlauf:
  • 17-Beta-Östradiol – zur Steuerung und Kontrolle der Hormonsubstitutionstherapie
  • IGF-I (Insulin-like growth factor I) und IGF-BP3 (Insulin-like growth factor binding protein 3) – zur Verlaufskontrolle unter Wachstumshormontherapie

Literatur

1. IQWiG: Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPD) zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 bei Risikoschwangerschaften; IQWiG-Berichte – Nr. 623, Auftrag: S16-06, Version: 1.0, Stand: 30.04.2018

Leitlinien 

1. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van der Velden JA, Woelfle J, Backeljauw PF: International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol 2017;177(3):G1-G70. doi: 10.1530/EJE-17-0430.