Folgende Symptome und Beschwerden können auf das Klinefelter-Syndrom hinweisen:
Leitsymptome
- Verzögerte Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Bartwuchs und sekundäre Geschlechtsbehaarung sind spärlich) und der Pubertät
- Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüse; bis zu einem Drittel der Fälle)
- Kleine, feste (verhärtete) Hoden (Volumen: 2-3 ml)
- Kleiner Penis
- Störung im Pubertätsverlauf
- Primäre Infertilität beim 47,XXY-Karyotyp: 90 % der Fälle haben eine Azoospermie (Fehlen von Samenzellen im Samen)
- Subfertilität bei Mosaikformen: Oligospermie (weniger als 15 Millionen Spermien pro ml Ejakulat)
- Hochwuchs (vermehrtes Wachstum der langen Röhrenknochen/"eunuchoider Großwuchs" durch verspäteten Epiphysenschluss/Umwandlung der knorpeligen in knöcherne Substanz) mit großen Händen/Füßen, aber kleinem Kopf
- Gering ausgeprägter geistiger Entwicklungsrückstand (4 % der Fälle; Lernschwierigkeien ca. in 75 % der Fälle)
- Im Erwachsenenalter zunehmendes Übergewicht, welches sich vor allem am Stamm zeigt (sog. Stammadipositas)
- Abnahme von Libido und Potenz (70 % der Patienten ab dem 25. Lebensjahr)
- Lumbago und andere Beschwerden des Bewegungsapparates als Folge der sich entwickelnden Osteopenie (Minderung der Knochendichte) und Osteoporose (Knochenschwund)
Weitere mögliche Zeichen
- Erhöhter Körperfettanteil
- Lange Beine, erhöhte Körperlänge
- Hypogonadismus/Keimdrüsenunterfunktion (hypergonadotroper oder kompensiert)
- Klinischen Zeichen des Testosteronmangels
- Osteopenie(Minderung der Knochendichte)/Osteoporose (Knochenschwund)
- Verhaltensauffälligkeiten, soziale Schwierigkeiten
- Verbalisationsprobleme
- Psychosexuelle Probleme
Achtung!
Basierend auf Krankenregistern in Dänemark wird vermutet, dass nur 25 % aller Patienten mit Klinefelter-Syndrom diagnostiziert werden.