Symptome – Beschwerden
Klinefelter-Syndrom

Folgende Symptome und Beschwerden können auf das Klinefelter-Syndrom hinweisen:

Leitsymptome

  • Verzögerte Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Bartwuchs und sekundäre Geschlechtsbehaarung sind spärlich) und der Pubertät
  • Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüse; bis zu einem Drittel der Fälle)
  • Kleine, feste (verhärtete) Hoden (Volumen: 2-3 ml)
  • Kleiner Penis
  • Störung im Pubertätsverlauf
  • Primäre Infertilität beim 47,XXY-Karyotyp: 90 % der Fälle haben eine Azoospermie (Fehlen von Samenzellen im Samen)
  • Subfertilität bei Mosaikformen: Oligospermie (weniger als 15 Millionen Spermien pro ml Ejakulat)
  • Hochwuchs (vermehrtes Wachstum der langen Röhrenknochen/"eunuchoider Großwuchs" durch verspäteten Epiphysenschluss/Umwandlung der knorpeligen in knöcherne Substanz) mit großen Händen/Füßen, aber kleinem Kopf
  • Gering ausgeprägter geistiger Entwicklungsrückstand (4 % der Fälle; Lernschwierigkeien ca. in 75 % der Fälle)
  • Im Erwachsenenalter zunehmendes Übergewicht, welches sich vor allem am Stamm zeigt (sog. Stammadipositas)
  • Abnahme von Libido und Potenz (70 % der Patienten ab dem 25. Lebensjahr)
  • Lumbago und andere Beschwerden des Bewegungsapparates als Folge der sich entwickelnden Osteopenie (Minderung der Knochendichte) und Osteoporose (Knochenschwund)

Weitere mögliche Zeichen

  • Erhöhter Körperfettanteil
  • Lange Beine, erhöhte Körperlänge
  • Hypogonadismus/Keimdrüsenunterfunktion (hypergonadotroper oder kompensiert)
  • Klinischen Zeichen des Testosteronmangels
  • Osteopenie(Minderung der Knochendichte)/Osteoporose (Knochenschwund)
  • Verhaltensauffälligkeiten, soziale Schwierigkeiten
  • Verbalisationsprobleme
  • Psychosexuelle Probleme

Achtung!
Basierend auf Krankenregistern in Dänemark wird vermutet, dass nur 25 % aller Patienten mit Klinefelter-Syndrom diagnostiziert werden.

     
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