Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch das Klinefelter-Syndrom mit bedingt sein können:

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Lageanomalien der Testes (Hoden)

Atmungssystem (J00-J99)

• Bronchiektasen (Synonym: Bronchiektasie) – dauerhaft bestehende irreversible sackförmige oder zylindrische Ausweitungen der Bronchien (mittelgroße Atemwege), die angeboren oder erworben sein kann; Symptome: chronischer Husten mit "maulvoller Expektoration" (großvolumiger dreigeschichteter Auswurf: Schaum, Schleim und Eiter), Müdigkeit, Gewichtsverlust und eine verringerte Leistungsfähigkeit
• Lungenemphysem – irreversible Überblähung der kleinsten luftgefüllten Strukturen (Lungenbläschen, Alveolen) der Lunge

Augen und Augenanhangsgebilde (H00-H59)

• Gestörtes Nachtsehen

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Adipositas (Fettsucht)
• Diabetes mellitus Typ 2 (Zuckerkrankheit)
• Hypogonadismus/Keimdrüsenunterfunktion (hypergonadotroper oder kompensiert (= Testosteronproduktion auf normalem Niveau))
• Metabolisches Syndrom – klinische Bezeichnung für die Symptomkombination Adipositas (Übergewicht), Hypertonie (Bluthochdruck), erhöhte Nüchternglucose (Nüchternblutzucker) und Nüchterninsulin-Serumspiegels (Insulinresistenz) und Fettstoffwechselstörung (erhöhte VLDL-Triglyceride, erniedrigtes HDL-Cholesterin). Des Weiteren ist häufig auch eine Koagulationsstörung (vermehrte Gerinnungsneigung), mit einem erhöhten Risiko für Thromboembolien nachzuweisen

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Kardiorhythmologische Zeichen (verkürzte QTc-Zeit)
• Lungenembolie (Verlegung einer Lungenarterie)
• Thromboembolien – Abgang eines Blutgerinnsels, das im Blutkreislauf ein Gefäß verstopft und dadurch zu Durchblutungsstörungen mit; signifikant höhtes Risiko für venöse Thrombembolien (VTE) als Personen mit den Karyotypen 46,XX oder 46,XY Gewebsuntergang führt (Hazard Ratio von 5,4 und 10-Jahres-Risiko-Differenz von 8,8 %) [1]
• Varizen (Krampfadern)

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Osteopenie (Minderung der Knochendichte)
  
• Osteoporose (Knochenschwund)

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Extragonadale (außerhalb der Geschlechtsdrüsen) nicht seminomatöse Keimzelltumoren im Mediastinum (Mittelfellraum, d. h.  ein senkrecht verlaufender Gewebsraum in der Brusthöhle) [Auftreten zwischen dem 15. und 30. Lebensjahr]
• Mammakarzinom (Brustkrebs) (ca. 50-fach erhöhtes Risiko → Teilnahme an einem Mammographie-Screening ist sinnvoll)

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Epilepsie
• Legasthenie
  
• Lernbehinderung (geistige Behinderung; verzögerte Verbalisierung; Sprachstörung)
  
• Psychosexuelle und soziale Probleme

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Infertilität (Unfruchtbarkeit; Azoospermie (Fehlen von Samenzellen im Samen), selten schwere Oligozoospermie/zu geringe Zahl von Spermien im Ejakulat)
• Gynäkomastie (Brustdrüsenvergrößerung)

Verdauungssystem (K00-K93)

• Taurodontismus – Missbildung der Molaren (Mahlzahn; großer Backenzahn): abnorme Form des Zahnes (Stierzähne) mit vergrößerter Zahnpulpa (Zahnmark)

Verletzungen, Vergiftungen und bestimmte andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

•  Oberschenkelhalsfraktur (SHF, Oberschenkelhalsbruch)

Literatur

1. Berry ASF et al.: Association of Supernumerary Sex Chromosome Aneuploidies With Venous Thromboembolism JAMA. 2023;329(3):235-243. doi:10.1001/jama.2022.23897