Nach dem ICD-10-GM (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems/Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme) wird das Down-Syndrom je nach vermuteter Ätiologie (Ursache) folgendermaßen klassifiziert:

• ICD-10-GM Q90.0: Trisomie 21, meiotische Non-disjunction (Freie Trisomie 21)
• ICD-10-GM Q90.1: Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
• ICD-10-GM Q90.2: Trisomie 21, Translokation
• ICD-10-GM Q90.9: Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet