Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch das Down-Syndrom (Trisomie 21) mit bedingt sein können:

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 7 % [3]
  • Morbus Hirschsprung (MH; Synonym: Megacolon congenitum) – genetische Erkrankung mit sowohl autosomal-rezessivem Erbgang als auch sporadischem Auftreten; Erkrankung, die in den meisten Fällen ist das letzte Drittel des Dickdarms (Sigma und Rektum) betrifft; zählt zur Gruppe der Aganglionosen (Fehlen an Ganglienzellen) im Bereich des Plexus submucosus bzw. myentericus (Auerbach-Plexus); führt zu einer Hyperplasie der vorgeschalteten Nervenzellen, was zu einer vermehrten Acetylcholinausschüttung führt; durch die permanente Stimulation der Ringmuskulatur kommt es so zu einem dauerhaften Zusammenziehen des betroffenen Darmabschnittes
• Fehlen der Patellae – Rarität [8]
• Genu valgum (X-Bein) – Prävalenz: 22 % [5]
• Herzvitien (Herzfehler) – ca. 50 % der Neugeborenen
• Hüft-Abnormalitäten – Prävalenz: ca. 8 % [9]
• Kongenitale Hypothyreose (angeborene Schilddrüsenunterfunktion)
• Pes cavus (Hohlfuß) [6]
• Pes planus (Plattfuß) – Prävalenz: 60 % [5]
• Pes valgus (Knickfuß) – Prävalenz: 24 % [5]
• Pronation (Einwärtsdrehung) des Fußes – Prävalenz: 16 % [5]

Atmungssystem (J00-J99)

• Reaktive Atemwegserkrankung (Asthma bronchiale, aktiver Bronchospasmus) – Prävalenz: 32 % [4]

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Adipositas (Übergewicht)
• Autoimmunthyreoiditis (AIT; Hashimoto-Thyreoiditis) – Autoimmunerkrankung, die zu einer chronischen Entzündung der Schilddrüse führt [1, 2]
• Diabetes mellitus Typ 1 – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 1 % [1, 2]
• Morbus Basedow – Form der Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion), die durch eine Autoimmunerkrankung bedingt ist (= Immunhyperthyreose). Es handelt sich dabei um eine durch stimulierende Autoantikörper gegen den TSH-Rezeptor (TRAK) induzierte Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion).

Haut und Unterhaut (L00-L99)

• Alopecia areata (kreisrunder Haarausfall) – Prävalenz: 2,5-11 % [1, 2, 13, 14]
• Cheilitis (Entzündung der Lippen) – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 20 % bei Kindern und Jugendlichen [13]
• Elastosis perforans serpiginose (EPS; charakterisiert durch eine transepidermale Elimination von abnormalen elastischen Fasern) – für Down-Syndrom-spezifisch [15]
• Falten- oder Furchenzunge – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 28 % bei Kindern und Jugendlichen [14]
• Feines, dünnes Haar – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 27,4 % bei Kindern und Jugendlichen [13]
• Hypertrophie (Vergrößerung) der Zungenpapillen – Prävalenz: 22 % bei Kindern und Jugendlichen [14]
• Keratosis pilaris (reibeisenähnliche schuppenbedeckte Knötchen) – Prävalenz: 4 % bei Kindern und Jugendlichen [14]
• Lichenifikation (flächenhafte lederartige Veränderung der Haut) – Prävalenz: 52,6 % bei Kindern und Jugendlichen [13]
• Livedo reticularis (netzartige bläulich-violette Zeichnung der Haut, dem Gefäßverlauf folgend) [14] – Prävalenz: 2 % bei Kindern und Jugendlichen
• Milien-ähnliche Calcinosis cutis (MLCC; pathologische (krankhafte) Ablagerung von Calciumsalzen, die einem Hautgrieß ähnelt)) – für Down-Syndrom-spezifisch [15]
• Multiple eruptive Dermatofibrome (MED) (gutartige Vermehrung von Bindegewebszellen) – für Down-Syndrom-spezifisch [16]
• Palmoplantare Hyperkeratose (warzenähnliche Verdickungen an Handinnenflächen und Fußsohlen) – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 10 % bei Kindern und Jugendlichen [14]
• Seborrhoisches Ekzem (fettige Schuppen auf Rötung in talgdrüsenreichen Regionen) – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 3 % bei Kindern und Jugendlichen [14]
• Trichotillomanie (Haarerupfen: zwanghaftes Ausreißen der eigenen Behaarung) – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 4 % bei Kindern und Jugendlichen [14]
• Vitiligo (Weißfleckenkrankheit) – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 3 % bei Kindern und Jugendlichen [14]
• Vorzeitiges Ergrauen – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 14 % bei Kindern und Jugendlichen
• Xerosis (Hauttrockenheit) [13, 14]

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Chronische idiopathische Obstipation (Verstopfung) – erschwerte Darmentleerung, nicht bekannter Ursache, bei welcher über mehr als vier Tage der Stuhlgang regelmäßig ausbleibt
• Lingua geographica (Landkartenzunge): harmlose Veränderung der Zungenoberfläche; Konstitutionsanomalie; die Zunge bekommt ihr typisches Aussehen durch Abstoßung des Epithels der fadenförmigen Papillen der Zungenoberfläche (Papillae filiformes); es zeigen sich weißliche und rötliche Bezirke, die einer Landkarte ähneln; Spektrum der Beschwerden reicht von symptomlos bis zu einem brennenden Gefühl oder brennenden Schmerzen; Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 4 % bei Kindern und Jugendlichen
• Zöliakie (chronische Erkrankung der Dünndarmmukosa (Dünndarmschleimhaut), die auf einer Überempfindlichkeit gegen das Getreideeiweiß Gluten beruht (Glutenintoleranz) – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): (4,5-7 %) [1,2]

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Atlantoaxiale Instabilität (AAI; Instabilität des zweiten Kopfgelenks) 
• Juvenile idiopathische Arthritis (JIA; Synonyme: juvenile rheumatoide Arthritis (JRA), juvenile chronische Arthritis, JCA), oligoartikuläre – Prävalenz: 0,2 % [4]
• Skoliose (Seitverbiegung der Wirbelsäule bei gleichzeitiger Rotation (Verdrehung) der Wirbel) – Prävalenz: ca. 9 % [10]

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Akute Leukämien: Das Risiko an einer akuten Leukämie zu erkranken ist bei Kindern mit Down-Syndrom 14 bis 20-fach erhöht (im Vergleich zur Normalbevölkerung) [12]
  • Akute lymphatische Leukämie (ALL): mit Down-Syndrom erkrankte Kinder sind von der akuten lymphatischen Leukämie 1,7-fach häufiger betroffen  als von der akuten myeloischen Form
  • Akute myeloische Leukämie (AML) 
• Syringome [13, 14, 15, 17] – benigne (gutartige) Tumoren der Schweißdrüsenausführungsgänge; für Down-Syndrom-spezifisch – Prävalenz: 18,5 %
• Transiente Leukämie – tritt zu 5-10 % in der Neugeborenenperiode auf; ausschließlich bei Kindern mit Down-Syndrom vorzufinden

Ohren – Warzenfortsatz (H60-H95)

• Hypakusis (Schwerhörigkeit) – Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 39 %

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Autismus – bezeichnet das Sichabsondern einer Person von der Außenwelt. Die Betroffenen kapseln sich in eine eigene Gedanken- und Vorstellungswelt.
• Demenz
  • Im Alter von 55 Jahren sind 2 von 3 Menschen mit Down-Syndrom wegen Demenz in medizinischer Behandlung [19].
  • 20-fach häufiger Demenz als Todesursache als in der Allgemeinbevölkerung; ca. 70 % der Patienten mit Down-Syndrom sterben an einer Demenz; unter den Demenzkranken starben vor allem solche mit einem ApoE4-Allel (7-fach erhöhtes Sterberisiko) [18].
• Depression
• Zwangsstörung

Weiteres

• Hüftinstabilität [9]
• Vermehrte Ganginstabilität [7]
• Vermehrte Hypermobilität [5, 6]
• Visuelle Probleme – Prävalenz: 85 % bei Kindern und Jugendlichen; steigt mit zunehmendem Alter an

Hinweis: Alle oben angegebenen Prävalenzen (Krankheitshäufigkeit) beziehen sich auf Patienten mit Down-Syndrom.

Literatur

1. Pellegrini FP, Marinoni M, Frangione V, Tedeschi A, Gandini V, Ciglia F, Mortara L, Accolla RS, Nespoli L: Down syndrome, autoimmunity and T regulatory cells. Clin Exp Immunol, 2012 Sep; 169 (3): 238-43
2. Schepis C, Barone C, Lazzaro Danzuso GC, Romano C: Alopecia areata in Down syndrome: a clinical evaluation. J Eur Acad Dermatol Venereol, 2005 Nov; 19 (6): 769-70
3. Freeman SB, Torfs CP, Romitti PA, Royle MH, Druschel C, Hobbs CA, Sherman SL: Congenital gastrointestinal defects in Down syndrome: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Clin Genet. 2009 Feb; 75 (2): 180-4
4. Roizen NJ et al.: A community cross-sectional survey of medical problems in 440 children with Down syndrome in New York State. J Pediatr. 2014 Apr; 164 (4): 871-5. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.11.032.Epub 2013 Dec 22
5. Concolino D et al.: Early detection of podiatric anomalies in children with Down syndrome. Acta Paediatr. 2006 Jan; 95 (1): 17-20
6. Prasher VP et al.: Podiatric disorders among children with Down syndrome and learning disability. Dev Med Child Neurol. 1995 Feb; 37 (2): 131-4
7. Livingstone B et al.: Orthopedic disorders in school children with Down's syndrome with special reference to the incidence of joint laxity. Clin Orthop Relat Res. 1986 Jun; (207): 74-6
8. Krishna Murthy DS et al.: Down's syndrome associated with absent patellae: a case report. Indian J Pediatr. 1984 Nov-Dec; 51 (413): 729-31
9. Shaw ED et al.: The hip joint in Down's syndrome. A study of its structure and associated disease. Clin Orthop Relat Res. 1986 Jun; (207): 74-6
10. Milbrandt TA et al.: Down syndrome and scoliosis: a review of a 50-year experience at one institution. Spine (Phila Pa 1976). 2005 Sep 15; 30 (18): 2051-5
11. Puschel SM et al.: Atlantoaxial instability in Down syndrome: roentgenographic, neurologic, and somatosensory evoked potential studies. J Pediatr. 1987 Apr; 110 (4): 515-21
12. Hasle H et al.: Risks of leukaemia and solid tumours in individuals with Down's syndrome. Lancet. 2000 Jan 15; 355 (9199): 165-9
13. Sureshbabu R et al.: Phenotypic and dermatological manifestations in Down Syndrome. Dermatol Online J. 2011 Feb 15; 17 (2)
14. Daneshpazhooh M et al.: Mucocutaneous findings in 100 children with Down syndrome. Pediatr Dermatol. 2007 May-Jun; 24 (3): 317-20
15. Schepis C et al.: An updated survey on skin conditions in Down syndrome. Dermatology. 2002; 205 (3): 234-8
16. Baraf CS et al.: Multiple histiocytomas. Report of a case. Arch Dermatol. 1970 May; 101 (5): 588-90
17. Butterworth T et al.: Syringoma and mongolism. Arch Dermatol. 1964 Nov; 90: 482-7
18. Hithersay R et al.: Association of Dementia With Mortality Among Adults With Down Syndrome Older Than 35 Years. JAMA Neurol. Published online November 19, 2018. doi:10.1001/jamaneurol.2018.3616
19. Rubenstein E et al.: Epidemiology of Dementia and Alzheimer Disease in Individuals With Down Syndrome JAMA Neurol. Published online October 28, 2019. doi:10.1001/jamaneurol.2019.3666