Beim Down-Syndrom (DS) (Synonyme: Trisomie 21; Downsyndrom; Langdon-Down-Syndrom; Morbus Langdon-Down; Mongolismus; Mongoloismus; ICD-10-GM Q90.-: Down-Syndrom) handelt es sich um eine Vielzahl angeborener geistiger und mit Fehlbildungen einhergehenden körperlicher Beeinträchtigungen. Die Synonyme Mongolismus und Mongoloismus kommen daher, dass die charakteristischen Gesichtszüge sowie die Augenform denen der asiatischen Ethnie ähneln.

Zu mehr als 95 % wird das Down-Syndrom durch eine Verdreifachung des Chromosoms 21 verursacht, man spricht in diesem Fall von der freien Trisomie 21. Weiteres dazu siehe unter Ursachen.

Geschlechterverhältnis: Männer zu Frauen beträgt 1 : 1.

Häufigkeitsgipfel: Das Risiko an einem Down-Syndrom zu erkranken steht in direkter Relation mit einem ansteigenden Alter der Mutter [1]:

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) liegt bei 0,125-0,2 % (weltweit).

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) beträgt ca. 0,9 bis 1 Erkrankung pro 100.000 Einwohner pro Jahr (weltweit).Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) liegt bei 0,125-0,2 % (weltweit).

Verlauf und Prognose: Die durchschnittliche Lebenserwartung einer an Down-Syndrom erkrankten Person beträgt ca. 60 Jahre. Ungefähr jeder 10. Betroffene erreicht das 70. Lebensjahr.
Die Ursachen für die Mortalität (Anzahl der Todesfälle in einem bestimmten Zeitraum, bezogen auf die Anzahl der betreffenden Population) unterscheiden sich von denen der Normalbevölkerung hauptsächlich in den Aspekten, dass ein vermehrtes Auftreten von allgemeinen Karzinomen (Krebserkrankungen) mit besonderem Fokus auf Leukämien (Blutkrebs; z. B. akute lymphatische bzw. myeloische Leukämie) zu beobachten ist [2]. Des Weiteren ist 20-fach häufiger Demenz als Todesursache als in der Allgemeinbevölkerung; ca. 70 % der Patienten mit Down-Syndrom sterben an einer Demenz; unter den Demenzkranken starben vor allem solche mit einem ApoE4-Allel (7-fach erhöhtes Sterberisiko) [6].

Komorbiditäten (Begleiterkrankungen): Die Depression sowie das obstruktive Schlafapnoe-Syndrom (OSA; Atemaussetzer im Schlaf, die durch die Verlegung der Atemwege entstehen und häufig mehrere hundert Mal pro Nacht auftreten) sind vermehrt bei Kindern und Jugendlichen mit Down-Syndrom zu betrachten [5]. Ebenfalls lässt sich ein häufiges Auftreten einer Zöliakie mit ca. 5 % [3] und einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) mit einer Wahrscheinlichkeit von ca. 7 % [4] betrachten.

Literatur

1. Newberger DS: Down syndrome: prenatal risk assessment and diagnosis. Am Fam Physician. 2000 Aug 15; 62 (4): 825-32, 837-8
2. Day SM et al.: Mortality and causes of death in persons with Down syndrome in California. Dev Med Child Neurol. 2005 Mar; 47 (3): 171-6
3. Bonamico M, Mariani P, Danesi HM, Crisogianni M, Failla P, Gemme G, Quartino AR, Giannotti A, Castro M, Balli F, Lecora M, Andria G, Guariso G, Gabrielli O, Catassi C, Lazzari R, Balocco NA, De Virgiliis S, Culasso F, Romano C (2001): Prevalence and clinical picture of celiac disease in italian down syndrome patients: a multicenter study. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 33 (2): 139-43
4. Kent L, Evans J, Paul M, Sharp M: Comorbidity of autistic spectrum disorders in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol, 1999 Mr; 41 (3): 153-8
5. Capone GT et al.: Adolescents and young adults with Down syndrome presenting to a medical clinic with depression: co-morbid obstructive sleep apnea. Am J Med Genet A. 2013 Sep; 161 A (9): 2188-96, doi: 10.1002/ajmg.a.36052. Epub 2013 Aug 2
6. Hithersay R et al.: Association of Dementia With Mortality Among Adults With Down Syndrome Older Than 35 Years. JAMA Neurol. Published online November 19, 2018. doi:10.1001/jamaneurol.2018.3616

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter. (AWMF-Registriernummer: 027-051), Juli 2016 Langfassung