Thrombosediagnostik (Genmutationen)

Nachfolgend werden nur die angeborenen Risikofaktoren einer Thrombophilie dargestellt, die sehr häufig sind:

Faktor-V-Leiden-Mutation (APC-Resistenz)

Der Faktor V ist ein Bestandteil in der sogenannten Gerinnungskaskade des Blutes, also im Prozess der Blutgerinnung.
Eine Mutation des Gens für den Faktor V führt zu einer sogenannten APC-Resistenz. Diese Mutation bewirkt eine verstärkte Hämostase (Blutgerinnung) und erhöht so das Thromboserisiko.

Wird der Faktor V aktiviert, sorgt dieser dafür, dass der Prozess für die Blutgerinnung abläuft. Um die Blutgerinnung zu beenden, ist das aktivierte Protein C (APC) notwendig. Dabei bindet sich das APC an eine ganz bestimmte Stelle des Faktor V und spaltet diesen auf. Die Blutgerinnung wird so abgeschaltet.
Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation ist jedoch genau an der Stelle, wo normalerweise das APC bindet und die Blutgerinnung aufhält, ein Fehler im Gen enthalten.

Das APC kann nicht an den Faktor V binden, daraus resultiert eine verstärkte Blutgerinnung.

Die Faktor-V-Leiden-Mutation tritt etwa bei 5 % der Bevölkerung in Europa auf.
Wird diese Mutation von nur einem Elternteil vererbt (heterozygot), steigt das Thromboserisiko gegenüber Menschen ohne Mutation auf das 5- bis 10-fache.
Wird die Mutation jedoch von beiden Elternteilen vererbt
 (homozygot), so liegt das Risiko, eine Thrombose zu erleiden, 50-100-Mal höher als bei Menschen ohne erbliche Thromboseneigung.

Faktor-II-Mutation (Prothrombinmutation G20210A)

Prothrombin ist Bestandteil der Blutgerinnung. Es wird in der Leber gebildet und durch einen Aktivator in das für die Blutgerinnung relevante Thrombin umgewandelt. Thrombin sorgt dafür, dass die Blutplättchen (Thrombozyten) freigesetzt werden und einen Wundverschluss bilden können (Thrombozytenaggregation).
Des Weiteren wandelt Thrombin Fibrinogen in Fibrin um, welches Bestandteil von Blutgerinnseln ist.

Bei einer Mutation der Gene, die den Faktor II regulieren (Prothrombinmutation G20210A), liegt zu viel Prothrombin im Blut vor.
Etwa 2 % der Bevölkerung sind von einer solchen Mutation betroffen. Dabei erhöht sich das Thromboserisiko um etwa das 3-fache.

Schwangere mit einer Faktor-II-Mutation haben sogar ein 15-fach erhöhtes Thromboserisiko.

Hyperhomocysteinämie

Hyperhomocysteinämie (siehe Homocystein) – erhöhte Werte begünstigen wahrscheinlich die Thromboseneigung:
Genetische Ursache: autosomal-rezessiv vererbt; Punktmutation; Enzymaktivität ist bei den Betroffenen um circa 70 % reduziert:

  • "Wildtyp" – gesund: circa 40 %
  • Heterozygoter Merkmalsträger: 45-47 % (Homocystein-Werte von 13,8 ± 1,0 μmol/l)
  • Homozyter Merkmalsträger: 12-15 % (Homocystein-Werte von 22,4 ± 2,9 μmol/l)
     
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