Bei der Chorionzottenbiopsie (Synonyme: Chorionbiopsie; Zottenhaut-Test; Mutterkuchen-Punktion oder auch Plazentapunktion; engl. Chorionic Villus Sampling (CVS)) handelt es sich um eine Gewebeentnahme aus dem fetalen (kindlichen) Anteil der Plazenta (Mutterkuchen). Mit dem gewonnenen Gewebe wird im Labor eine Karyotypisierung/Chromosomenanalyse durchgeführt.

Indikationen (Anwendungsgebiete)

• Alter über 35 Jahre
• Auffälliges Ersttrimesterscreening (ETS; Screening-Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik im ersten Drittel der Schwangerschaft) oder auffällige Nackentransparenzmessung (Flüssigkeitsansammlung unter der Haut des kindlichen Nackens)
• Vorangegangene Geburt eines an einem Gendefekt oder einer Stoffwechselerkrankung erkrankten Kindes
• Erbkrankheiten in der Familie
• Vererbbare Stoffwechselerkrankungen
• Kongenitale Infektionen, d.h. in der Schwangerschaft erworbene Infektionen
• Hinweis auf kindliche Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen
• Verdacht auf eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind
• Lungenreifebestimmung bei drohender Frühgeburt

Das Verfahren

Die Chorionzottenbiopsie wird im ersten Trimenon (Schwangerschaftsdrittel), meist in der 11.-14. Schwangerschaftswoche angeboten und stellt die Alternative zur frühen Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) dar.

Bei dieser Methode werden kleine Anteile der Plazenta (hier: Trophoblastgewebe) über einen Katheter entnommen und per Chromosomenanalyse untersucht. So lassen sich gegebenenfalls Chromosomenveränderungen (numerische und grobstrukturelle Chromosomenaberrationen), das heißt genetische Erkrankungen nachweisen.

Weitere Anwendungsbereiche sind: Gendiagnostik und biochemische Diagnostik.

Mögliche Komplikationen

Die Rate an Komplikationen liegt bei circa 0,5-1,5 %.

Leitlinien

1. S2e-Leitlinie: Ersttrimester Diagnostik und Therapie @ 11-13+6 Schwangerschaftswochen. (AWMF-Registernummer: 085 - 002), Januar 2024 Kurzfassung Langfassung