Einleitung
Willebrand-Jürgens-Syndrom

Das Willebrand-Jürgens-Syndrom (Synonyme: Angiohämophilie; Angiohämophilie A; Angiohämophilie B; Angiohämophilie-Syndrom; Bernuth-Pseudohämophilie; Faktor-VIII-Mangel mit Gefäßendothelfunktionsstörung; Faktor-VIII-Mangel mit vaskulärer Dysfunktion; hereditäre Pseudohämophilie; konstitutionelle Thrombopathie; Pseudohämophilie; Pseudohämophilie vom Typ B; vaskuläre Hämophilie; Von-Bernuth-Syndrom; von-Willebrand-Jürgens-Syndrom; von-Willebrand-Krankheit; von-Willebrand-Syndrom; Willebrand-Jürgens-Thrombopathie; ICD-10 D68.0: Willebrand-Jürgens-Syndrom) bezeichnet die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung des Menschen.
Es handelt sich um einen Defekt oder den Mangel des Faktor VIII (von-Willebrand-Faktor, vWF; Trägerprotein des Blutgerinnungsfaktors VIII); der vWF schafft eine Verbindung zwischen den Thrombozyten (Blutplättchen) und der verletzten Gefäßwand.
Das Willebrand-Jürgens-Syndrom ist somit eine kombinierte hämorrhagische Diathese (erhöhte Blutungsneigung), d. h. sowohl eine Störung der plasmatischen Gerinnung als auch der Thrombozytenfunktion.

Das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom kann angeboren oder erworben sein.

Mangel bzw. Defekte des von-Willebrand-Faktors führen zu hämorrhagischen Diathesen (Krankheitszustände mit erhöhter Blutungsneigung). 

Man kann die folgenden Formen des Willebrand-Jürgens-Sydrom unterscheiden:

  • Typ 1 ‒ quantitativer Mangel des Willebrand-Faktors (vWF); klinisch zeigen die Patienten nur eine milde Symptomatik (z. B. langanhaltende Blutungen bzw. Nachblutungen nach operativen Eingriffen, großflächige Hämatome (Blutergüsse) und Menorrhagien (die Blutung ist verlängert (> 6 Tage) und verstärkt); 80-90 % der Fälle
  • Typ 2 (quantitative Defekte des vWF; der vWF liegt im Blut ausreichend vor, ist aber nicht ausreichend funktionsfähig); 10-20 % der Fälle
    • A: gestörte plättchenabhängige Struktur; Fehler großer Multimere
    • B: erhöhte Affinität zum GpIB-Rezeptor der Thrombozyten 
    • M: normale Multimerstruktur, aber Bindungsfähigkeit an Thrombozyten oder Kollagen vermindert
    • N: Bindungsfähigkeit des Faktor VIII reduziert (Faktor VIII reduziert)
  • Typ 3 ‒ seltenste und schwerste Form; die Patienten haben ein völliges Fehler oder eine starke Verringerung (< 5 %) des vWF; homozygot oder compound-heterozygote Mutationen des VWF-Gens; < 1 % der Fälle

Die Erkrankung wird überwiegend autosomal-dominant mit variabler Penetranz übertragen, Typ 2 C und Typ 3 werden autosomal-rezessiv vererbt.

Geschlechterverhältnis: Männer und Frauen sind etwa gleich häufig betroffen.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) liegt bei asymptomatischen Fällen bei 1 % und 0,1 % bei symptomatischen Verläufen.
Die Häufigkeit liegt zwischen 1:100-200 in der Bevölkerung.

Verlauf und Prognose: Verlauf und Prognose ist abhängig vom Grad des quantitativen Mangels an von-Willebrand-Faktor (vWF) sowie von einer ggf. notwendigen Therapie (Desmopressin bei leichten Blutungen; von-Willebrand-Faktor-Konzentrat bei schweren Blutungen) und deren konsequente Durchführung.
Mögliche Komplikationen sind Blutungskomplikationen mit der möglichen Folge einer
Muskel-, Gelenk-, Knochenbeteiligung, die bis zur Invalidisierung führen können.


     
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