Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Homocystein*

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Vitamin B6, B12 und Folsäure – erworbene Hyperhomocysteinämie (= Mangel an Vitamin B12, Vitamin B6 oder Folsäure)
• Mutation im MTHFR-Gen (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Gen-Mutation), mit Störung des C1-Stoffwechsels; Prävalenz 5-20 % – bei Verdacht auf angeborene Hyperhomocysteinämie
  

Normalwerte und pathologische Werte für Homocystein

• Bis 15 μ mol/l
• Bei leicht erhöhten Werten bis 30 μ mol/l handelt es sich meist um einen Vitalstoffmangel für die Vitamine B6, B12 und Folsäure
• Bei Werten zwischen 30 und 100 μ mol/l besteht der Verdacht auf eine heterozygote Homocysteinämie – angeborene Störung im Stoffwechsel des Homocysteins
• Bei Werten über 100 μ mol/l besteht der Verdacht auf eine homozygote Homocysteinämie – stärker ausgeprägte angeborene Störung
  

 
Eine rechtzeitige Feststellung eines zu hohen Homocystein-Serumspiegels ermöglicht im Regelfall die Aufnahme einer gezielten Therapie und damit die Minderung des Risikos für eine Atherosklerose.