Die Diagnostik der gastroösophagealen Refluxkrankheit (GERD) dient den folgenden Zielen:

• Darstellung von eventuellen Schleimhautschäden (bis zum Barrett-Ösophagus)
  Beachte: Symptome und Läsionen (Schleimhautschäden; engl. "mucosal breaks") korrelieren im Rahmen der GERD kaum miteinander!
• Feststellung des Ausmaßes des Refluxes (Rückfluss)
• Klärung der jeweiligen Ätiologie (Ursache)
  

Beachte:

• Eine Medizingerätediagnostik ist nur bei Vorliegen von Alarmsymptomen, Risikofaktoren, untypischen Symptomen bzw. bei Versagen einer 4‑wöchigen Protonenpumpenhemmer (Protonenpumpeninhibitoren, PPI; Säureblocker)-Therapie erforderlich. Siehe dazu auch unter "Symptome – Beschwerden/Warnzeichen (red flags) und Risikofaktoren".
• Bei nicht gesicherter Refluxerkrankung wird die Durchführung der Medizingerätediagnostik ohne Protonenpumpeninhibitor („off“ PPI; ohne Säureblocker) empfohlen.

Fakultative Medizingerätediagnostik – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung, Labordiagnostik und obligaten Medizingerätediagnostik – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Ösophago-Gastro-Duodenoskopie (ÖGD; Spiegelung von Speiseröhre, Magen und Zwölffingerdarm)*– bei Verdacht auf Barrett-Ösophagus als Chromoendoskopie durch Auftragen von Essigsäure oder Methylenblau auf die Schleimhaut zum Nachweis von dysplastischen Arealen; gezielte Biopsie aus allen suspekten Läsionen (beim Barrett-Ösophagus zusätzlich 4‑Quadranten-Biopsien); des Weiteren wird nach Komplikationen, wie peptischen Stenosen gefahndet; ein unauffälliger makroskopischer Befund schließt eine GERD nicht aus!
  Des Weiteren ist eine ÖGD indiziert (angezeigt) bei:
  • Dysphagie (Schluckstörung), Odynophagie (Schmerzen beim Schlucken), rezidivierendes ("wiederkehrendes") Erbrechen, (unfreiwillige) Gewichtsabnahme, Anämie (Blutarmut), Hinweise auf einen gastrointestinalen Blutverlust (Magen-Darm-Blutung) oder einer Raumforderung
  • langjährige, v. a. nächtliche Refluxbeschwerden
  • Familienanamnese für Karzinome des oberen Verdauungstraktes
  Beachte: 
  • Eine unauffällige Endoskopie (Spiegelung) schließt eine Refluxerkrankung nicht aus, vielmehr ist in solchen Fällen die Durchführung eines Refluxmonitorings (pH-Metrie oder Multikanal-intraluminale Impedanz-pH-Metrie) erforderlich.
  • Bei Vorliegen multipler Risikofaktoren (z. B. GERD, Alter, männliches Geschlecht) ist die Wahrscheinlichkeit für einen Barrett-Ösophagus (BE) nach initial negativer ÖGD erhöht. Fazit: Eine zweite Screening-Untersuchung sollte nach mindestens einem Jahr erwogen werden [1].
• 24-h-pH-Metrie** (Säuremessung) – misst pH-Schwankungen im Ösophagus. Vorteilhaft ist dabei die längere Messdauer ("physiologischere Bedingungen"). Beurteilt wird dabei der Refluxindex RI (% der Zeit pH < 4).
  Ggf. Durchführung einer 24-Stunden-pH-Metrie-Mll (multikanale intraluminale Impedanzmessung). Diese ermöglicht zudem die Aufzeichnung eines leicht-sauren bzw. nicht-sauren Reflux und erfasst zusätzlich die Steighöhe der Refluxepisoden.
  Indikation (Anwendungsgebiet):
  
  • Refluxsymptome (z. B. Sodbrennen), die auf eine empirische PPI-Therapie (Therapie mit Protonenpumpeninhibitoren; Protonenpumpenhemmer) nicht ansprechen, d. h. Abklärung, ob das Therapieversagen auf dem Fortbestehen von saurem Reflux (pH-Metrie, ggf. bipolar) oder auf pathologischem nicht saurem Reflux (Impedanz-pH-Metrie; s. o.) beruht
  ["true NERD" (nicht-erosive Refluxkrankheit, NERD; engl.: Non erosive reflux disease) liegt vor, wenn bei endoskopisch (per Spiegelung) unauffälligem gastroösophagealem Übergang (Speiseröhre-Magen) eine pathologische (krankhafte) Säureexposition (AET) nachgewiesen werden kann: Säureexposition von > 6 % „acid exposure time“(AET)/24 h in der pH-Metrie bzw. > 80 Refluxepisoden/24 h]
• Ösophagusmanometrie (ÖM) (Erfassung der muskulären Druckverhältnisse (Muskeltonus) mittels einer dünnen Sonde; ggf. als High-Resolution-Ösophagus-Manometrie (HRM)) – Zur Feststellung, ob ein reduzierter Druck im Bereich des unteren Ösophagussphinkters (UÖS) vorliegt. Gemessen wird zudem die Ösophagusperistaltik.
  Indikationen (Anwendungsgebiete): 
  • Dysphagie Schluckstörung) bei Verdacht auf eine primäre Motilitätsstörung des Ösophagus (Bewegungsstörung der Speiseröhre) und bei unauffälliger Endoskopie inkl. Biopsien (Spiegelung inkl. Gewebeproben)
  • Identifizierung von Differentialdiagnosen bei Patienten, die nicht ausreichend auf eine PPI-Therapie ansprechen.
  • vor einer Antirefluxoperation (erforderlich!)
  Beachte: Die Ösophagusmanometrie ist keine Methode, mit der sich eine Refluxerkrankung diagnostizieren lässt.
• Ösophagusbreischluck (Gabe eines wasserlöslichen Kontrastmittels, um die Passage von Ösophagus in den Magen und die Magenentleerung zu beurteilen) – bei Verdacht auf Passagestörungen durch Stenosen (Verengungen) oder Strikturen (hochgradiger Einengung); Indikation: Patienten mit rezidivierendem Erbrechen und Dysphagie (Schluckstörung)
• Abdomensonographie (Ultraschall der Bauchorgane) – zur Darstellung des gastroösophagealen Übergangs; zum Ausschluss der Differentialdiagnose Pylorusstenose (bei Säuglingen)
  
• Mithilfe des sogenannten Bernsteintests können endoskopisch nicht sichtbare Entzündungen der Ösophagusschleimhaut erkannt werden. Es werden dazu verdünnte Salzsäure und physiologische Kochsalzlösung auf die Speiseröhre geträufelt. Bei Patienten mit Refluxösophagitis löst die verdünnte Salzsäure Sodbrennen aus, nicht jedoch die physiologische Kochsalzlösung. Bei Gesunden hingegen führen weder Salzsäure noch Kochsalzlösung zu Beschwerden.
• Elektrokardiogramm (EKG; Aufzeichnung der elektrischen Aktivitäten des Herzmuskels) – zum Ausschluss von kardiologischen Ursachen

*Aufgrund des festgestellten Ausmaßes der Läsionen unterscheidet man nach Savary und Miller vier Krankheitsstadien (s. u. Gastroösophageale Refuxkrankheit/Klassifikation).

**Zur Diagnosesicherung Refluxerkrankung mindestens 5‑tägiger PPI-Karenz ("off PPI"); wenn trotz PPI-Therapie anhaltende Beschwerden vorliegen, dann ist die Untersuchung unter Therapie ("on PPI") sinnvoll.

Literatur

1. Dhaliwal L et al.: Prevalence and Predictors of Barrett’s Esophagus after Negative Initial Endoscopy: Analysis from two National Databases. Clin Gastroenterol Hepatol 2023; https://doi.org/10.1016/j.cgh.2023.08.035