Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc.
- Drei Mutationen A149P, A174D und N334K sind für circa 95% aller klinischen Fälle in Europa verantwortlich – genetische Veränderung im Aldolase-B-Gen, diese ist verantwortlich für einen Verlust der Enzymfunktion in Niere und Leber