Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Personen mit dem Klinefelter-Syndrom besitzen in 80 % der Fälle ein zusätzliches X-Chromosom (47, XXY), welches durch Non-Disjunction während der Gametogenese (Keimzellentwicklung) bedingt ist.
Bei 20 % Fällen findet man Mosaikformen (mos 47, XXY / 46, XY), d. h., dass nicht derselbe Karyotyp (Erscheinungsbild eines Chromosomensatzes) in allen Zellen vorliegt. Des Weiteren findet man, höhergradige X-chromosomale Aneuploidien (48,XXY; 49,XXXXY), ein oder mehrere zusätzlichen Y-Chromosomen (z. B. 48,XXYY) sowie ggf. strukturell abnorme zusätzlichen X-Chromosomen.
Die numerischen Chromosomenanomalien entstehen in etwa zwei Drittel der Fälle in der mütterlichen Oogenese (Entwicklung der Eizellen) und in einem Drittel der Fälle in der väterlichen Spermatogenese (Entwicklung der Samenzellen).

Die numerischen Chromosomenaberrationen (erblich bedingte Veränderung der Chromosomenanzahl) führt zu einem primären Hypogonadismus (endokrine Funktionsstörung der Hoden), der zu einer Störung der Leydig-Zell-Funktion (→ Störung der Testosteronproduktion) und der tubulären Funktion (→ Störung der Spermatogenese/Samenzellbildung) führt. Infolgedessen kommt es zu einer verminderten Testosteronproduktion und zu einer Oligo- bis Azoospermie (Oligozoospermie: Spermienzahl < 15 Millionen/Milliliter; Azoospermie: keine Samenzellen nachweisbar).

Ätiologie (Ursachen)

 Biographische Ursachen

• Genetische Belastung durch Eltern, Großeltern