Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch das Klinefelter-Syndrom mit bedingt sein können:
Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)
- Lageanomalien der Testes (Hoden)
Atmungssystem (J00-J99)
- Bronchiektasen (Synonym: Bronchiektasie) – dauerhaft bestehende irreversible sackförmige oder zylindrische Ausweitungen der Bronchien (mittelgroße Atemwege), die angeboren oder erworben sein kann; Symptome: chronischer Husten mit "maulvoller Expektoration" (großvolumiger dreigeschichteter Auswurf: Schaum, Schleim und Eiter), Müdigkeit, Gewichtsverlust und eine verringerte Leistungsfähigkeit
- Lungenemphysem – irreversible Überblähung der kleinsten luftgefüllten Strukturen (Lungenbläschen, Alveolen) der Lunge
Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)
- Adipositas (Fettsucht)
- Diabetes mellitus Typ 2 (Zuckerkrankheit)
- Metabolisches Syndrom – klinische Bezeichnung für die Symptomkombination Adipositas (Übergewicht), Hypertonie (Bluthochdruck), erhöhte Nüchternglucose (Nüchternblutzucker) und Nüchterninsulin-Serumspiegels (Insulinresistenz) und Fettstoffwechselstörung (erhöhte VLDL-Triglyceride, erniedrigtes HDL-Cholesterin). Des Weiteren ist häufig auch eine Koagulationsstörung (vermehrte Gerinnungsneigung), mit einem erhöhten Risiko für Thromboembolien nachzuweisen
Herzkreislaufsystem (I00-I99)
- Lungenembolie (Verlegung einer Lungenarterie)
- Thromboembolien – Abgang eines Blutgerinnsels, das im Blutkreislauf ein Gefäß verstopft und dadurch zu Durchblutungsstörungen mit Gewebsuntergang führt
- Varizen (Krampfadern)
Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)
- Osteopenie (Minderung der Knochendichte)
- Osteoporose (Knochenschwund)
Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)
- Extragonadale (außerhalb der Geschlechtsdrüsen) nicht seminomatöse Keimzelltumoren im Mediastinum (Mittelfellraum, d. h. ein senkrecht verlaufender Gewebsraum in der Brusthöhle) [Auftreten zwischen dem 15. und 30. Lebensjahr]
- Mammakarzinom (Brustkrebs)
Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)
- Epilepsie
- Legasthenie
- Lernbehinderung (geistige Behinderung; verzögerte Verbalisierung; Sprachstörung)
Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)
- Gynäkomastie (Brustdrüsenvergrößerung)
Verletzungen, Vergiftungen und bestimmte andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)
- Oberschenkelhalsfraktur (SHF, Oberschenkelhalsbruch)