Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
  
  • [Hämoglobin oft < 12 g/dl
  • Leukozytenzahl oft < 4.000/μl
  • Thrombozytenzahl oft < 100.000/μl]
• Differentialblutbild – zur Bestimmung der Untergruppen der Leukozyten (weiße Blutkörperchen)
• Retikulozyten [oft vermindert]
• Ferritin
  • bei Werten über > 1.000 µg/l ggf. Eisenentleerungstherapie
• Laktatdehydrogenase (LDH)
• Folsäure
• Vitamin B12
• Kupfer im Serum – zum Ausschluss eines Kupfermangels (z. B. infolge einer Zinküberversorgung)
• Erythropoetin
  • bei Erythropoetin-Spiegel < 500 U/l ggf. Therapie mit einem Erythropoietin
• Knochenmarkpunktion mit Zytologie, Zytogenetik, Histologie, Immunphänotypisierung (zum Abschätzen des Blastenanteils und Darstellung von Dysplasiezeichen) – um festzustellen, ob die Fehlproduktion der Blutzellen durch das blutbildende System bedingt ist:
  • 1. Entnahme von Knochenmark durch Punktion des Beckenkamms (Knochenmarkbiopsie)
  • 2. Histologische Untersuchung
  • 3. Bei Veränderungen im Knochenmark lässt sich nun der Subtyp des myelodysplastischen Syndroms bestimmen.
• Mutationsanalysen
  • bcr-abl, pdgfr-α/β, (ggf. zur Abgrenzung CMML (chronische myelomonozytäre Leukämie)/CML/aCML)
  • SRSF2-, ASXL1- und TET2-Gen – Hinweis auf CMML
  • tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (ggf. Sicherung der Diagnose, Prognoseabschätzung)
• ggf. HLA-Typisierung (wg. allogener Transplantation)

Signifikant für ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) sind Blutbildveränderungen wie:

• Monozytopenie (Verminderung der Monozyten im Blut) – Monozyten gehören zu den weißen Blutkörperchen. Sie sind Vorläufer der Makrophagen, die als „Fresszellen“ eine wichtige Rolle bei der Immunabwehr spielen.
• Bizytopenie – zwei Zellreihen der Blutbildung sind von der Störung betroffen
• Panzytopenie (Trizytopenie) – Verminderung aller drei Zellreihen im Blut: Leukozyten/weiße Blutkörperchen, Thrombozyten/Blutplättchen, Erythrozyten/rote Blutkörperchen) 
• Dyshämatopoese im peripheren Blut (Reifungsstörungen von Vorläuferzellen)
  • Anisozytose (ungleiche Größenverteilung von normalerweise gleich großen Zellen)
  • basophile Tüpfelung
  • hypersegmentierte Granulozyten
  • hypogranulierte Granulozyten
  • Makrozytose (Vergrößerung der Erythrozyten über den Normwert hinaus)
  • Plättchenanisometrie
  • Poikilozytose (Vorkommen von verschieden geformten, nicht runden Erythrozyten)
  • Polychromasie
  • Pseudo-Pelger-Zellen
  • vereinzelt Blasten
  • Riesenplättchen
  • etc.

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Immunzytologie, i. d. R. T‑Zellen – bei Verdacht auf Large granular lymphocyte Lymphom
• Immunzytologie, B‑Zellmarker + CD103? – bei Verdacht auf Haarzellleukämie
• Immunzytologie, GPI-Anker – bei Verdacht auf paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)
• Anti-thrombozytäre Antikörper – bei Verdacht auf idiopathische thrombozytopenische Purpura (ITP, neuerdings eher Immunthrombozytopenie genannt)