Aktuelles zur Coronavirus-Infektion
Symptome – Beschwerden
Spinale Muskelatrophie

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine spinale Muskeldystrophie (SMA) hinweisen:

Im Spontanverlauf, d. h. ohne Therapie, ist die SMA durch eine proximal- und beinbetonte, in der Regel symmetrische Muskelschwäche und Muskelatrophie gekennzeichnet.

Nachfolgend die Darstellung der Symptomatik der 5q-assoziierten spinale Muskelatrophie:

SMA Typ Synonyme Beginn Motorik Klinische Befunde
0 neonatale Form kongenital reduzierte fötale (kindliche) Bewegungen  Atemstörungen bei der Geburt 
1 akute infantile SMA; Typ Werdnig-Hoffmann innerhalb der ersten 6 Lebensmonate freies Sitzen, Stehen oder Gehen nicht möglich; 

Froschschenkelhaltung (Beugung der Beine, Abwinklung der Knie nach außen hin sowie Anwinklung der Füße nach innen hin)
schwere muskuläre Hypotonie ("floppy infant"), kraftloses Schreien, schwacher/reduzierter Hustenstoß, Dysphagie (Schluckstörung) mit Pseudohypersalivation (hier liegt kein vermehrter Speichelfluss aufgrund einer gesteigerten Speichelproduktion vor, sondern ein Unvermögen, den Speichel in erforderliche Maß effektiv zu schlucken)
2 chronische infantile SMA; intermediäre SMA 7.-18. Lebensmonat freies Sitzen ist möglich, doch angewiesen auf Gehhilfen;
Stehen und Gehen nicht möglich

verzögerte motorische Entwicklung, schlechte Gedeihen, feinschlägiger Handtremor (Handzittern), schwacher/reduzierter Hustenstoß, im Verlauf respiratorische Insuffizienz (Atemschwäche);

Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule) und Gelenkkontrakturen (Gelenksteife)

3 Kugelberg-Welander (juvenile SMA) > 18. Lebensmonat Freies Stehen und Gehen wird erlernt variable Ausprägung von Muskelschwäche und Muskelatrophie; feinschlägiger Handtremor, im Verlauf der Zeit ist ein Verlust der Gehfähigkeit möglich/Stürze [1]
3a   < 3 Jahre
3b   > 3 Jahre
4 adulte SMA  < 30. Lebensjahr freies Stehen und Gehen wird erlernt milder Verlauf mit in der Regel erhaltener Gehfähigkeit; Stürze [1]

Literatur

  1. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT: Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis and Management in a New Therapeutic Era. Muscle Nerve 2015 Feb; 51 (2): 157-67. doi: 10.1002/mus.24497
     
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