Aktuelles zur Coronavirus-Infektion
Labordiagnostik
Spinale Muskelatrophie

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

  • Molekulargenetische Untersuchung – Analyse nach Mutationen im SMN1 Gen auf Chromsom 5
  • Muskelbiopsie (ein etwa 7.5 cm langer Einschnitt und Entfernung eines Teils des Muskelgewebes vom Oberschenkel) – wird eine Atrophie der Typ 1 (schneller zuckende) und Typ 2 (langsam zuckender) Muskelfasern festgestellt, gibt dies eine hohe Evidenz für eine spinale Muskelatrophie.

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

  • Creatinkinase (CPK – wg. Differentialdiagnose: falls erhöht, liegt möglicherweise andere neurodegenerative Erkrankungen vor [Muskeldystrophie Duchenne: 10-100-fach erhöht]
  • Molekulargenetische Untersuchungen
    • Gen EMD für das Protein Emerin auf Chromosom X (wg. Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie)
    • Gen SMCDH1 und weitere Gene des Chromosoms 18, die im Zusammenhang mit der Fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie (FSHD) stehen
      verschiedener Gene, welche im Zusammenhang mit der Gliedergürteldystrophie stehen
    • AR-Gen des X-Chromosoms (wg. spinobulbärer Muskelatrophie Typ Kennedy)
    • ISPD-Gen auf Chromosom 12 (wg. Walker-Warburg-Syndrom)
    • POMGNT1-Gen auf Chromsom 1 (wg. Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit)
  • HIV-Test – wg. möglicher Differentialdiagnose bei neuromuskulären und myopathischen Komplikationen von HIV

     
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