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Einleitung
Spinale Muskelatrophie

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA, Synonyme: proximale spinale Muskelatrophie; ICD-10-GM G12.-: Spinale Muskelatrophie und verwandte Syndrome) handelt es sich um eine genetisch bedingte autosomal-rezessive Muskelerkrankung, die sich je nach Schweregrad in utero bis hin zum 40. Lebensjahr manifestiert. Sie wird durch progredienten Rückgang der motorischen Nervenzellen innerhalb des Vorderhorns des Rückenmarks charakterisiert. Daraus erwächst die Muskelatrophie.

Der Schweregrad der spinalen Muskeldystrophie kann eingeteilt werden in:

SMA Typ Synonyme/ICD-10-GM Beginn Motorik Klinische Befunde Überleben
0 neonatale Form kongenital (angeboren) reduzierte fötale (kindliche) Bewegungen  Atemstörungen bei der Geburt  bei nicht sofortiger Beatmung von Geburt an frühzeitig letal (tödlich)
1 akute infantile SMA; ICD-10-GM G12.0: Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I [Typ Werdnig-Hoffmann] innerhalb der ersten 6 Lebensmonate freies Sitzen, Stehen oder Gehen nicht möglich;  schwere muskuläre Hypotonie ("floppy infant"), kraftloses Schreien, schwacher/reduzierter Hustenstoß, Dysphagie (Schluckstörung) mit Pseudohypersalivation (hier liegt kein vermehrter Speichelfluss aufgrund einer gesteigerten Speichelproduktion vor, sondern ein Unvermögen, den Speichel in erforderliche Maß effektiv zu schlucken) früher Tod (wg. Ateminsuffizienz (Atemversagen wg. Störung der äußeren (mechanischen) Atmung) und Aspiration (Eindringen von Material (z. B. Speichel/Essen) in die Atemwege
2 chronische infantile SMA; intermediäre SMA; ICD-10-GM G12.1: Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie 7.-18. Lebensmonat freies Sitzen ist möglich, doch angewiesen auf Gehhilfen;
Stehen und Gehen nicht möglich

verzögerte motorische Entwicklung, schlechte Gedeihen, feinschlägiger Handtremor (Handzittern), schwacher/reduzierter Hustenstoß, im Verlauf respiratorische Insuffizienz (Atemschwäche);

Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule) und Gelenkkontrakturen (Gelenksteife)

> 10 Jahre nach Erkrankungsbeginn bei 90 %
3 Kugelberg-Welander (juvenile SMA); ICD-10-GM G12.1: Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie > 18. Lebensmonat Freies Stehen und Gehen wird erlernt variable Ausprägung von Muskelschwäche und Muskelatrophie; im Verlauf der Zeit ist ein Verlust der Gehfähigkeit möglich Lebenserwartung ist nicht deutlich eingeschränkt
3a   < 3 Jahre
3b   > 3 Jahre
4 adulte SMA; ICD-10-GM G12.1: Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie  < 30. Lebensjahr freies Stehen und Gehen wird erlernt milder Verlauf mit in der Regel erhaltener Gehfähigkeit Lebenserwartung nicht reduziert

Geschlechterverhältnis: Bei Knaben etwas häufiger als bei Mädchen.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) wird auf etwa 1 : 80.000 und die Jahresinzidenz auf etwa 1 : 10.000 geschätzt.
SMA Typ 1: 1-9/100.000; SMA Typ 3: 1-9/100.000

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) beträgt ca. 13 Erkrankungen pro 100.000 Einwohner pro Jahr.

Verlauf und Prognose: s. Tabelle oben

Letalität: s. Tabelle oben

Komorbiditäten: Orthopädische Komplikationen durch Knochen- und Gelenkprobleme (Typ 1, 2), Muskelschwäche (Typ 1, 2), Gelenkkontrakturen/Gelenksteife (Typ 1, 2),  Ankylose (Gelenkversteifung) des Unterkiefers (Typ 1, 2, 3) sowie Skoliose/seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Typ 3) [1]

Literatur

  1. Kolb SJ et al.: Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov; 33 (4): 831-846. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.004

     
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