Aktuelles zur Coronavirus-Infektion
Symptome – Beschwerden
Muskeldystrophie Typ Duchenne

Folgende Symptome und Beschwerden können auf die Muskeldystrophie Typ Duchenne hinweisen (mod. nach [1-3]):

Symptome Lebensalter Beschreibung
Unspezifische Frühsymptome 0-3 Monate Beim Hochziehen aus der Rückenlage wird der Kopf nicht aktiv mitgenommen.
bis 3 Monate Reduzierte, langsame und unkoordinierte Arm- und Beinbewegung
Keine Kopfhaltungskontrolle
bis 6 Monate
  
Schlaffer und energieloser Gesamteindruck
Kein aktives Greifen und Fassen von Gegenständen
Keine aktiven Rollbewegungen
bis 9 Monate
 
Kein aktives Krabbeln
Kein freies Sitzen
bis 12 Monate Kein aktives Hochziehen in den Stand
bis 15 Monate Kein Entlanghangeln an Möbeln/Wand
bis 18 Monate Kein freies Gehen bis 18 Monate! (CK-Screening erforderlich)
Kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerungen  bis 14 Monate  Reagiert zum Beispiel nicht beim Aufrufen seines eigenen Namens
Spricht keine deutlich zu erkennenden Silbenketten (z. B. "dadada, "bababa")
Muskuläre Spätsymptome
 
3-5 Jahre   Häufiges Fallen – Schwierigkeiten beim Rennen/Springen/Treppensteigen
Wadenhypertrophie
Zehenspitzengang/watschelnder Gang
Knieüberstreckung beim Gehen
Aufrichten von der Bauchlage in den Stand erfolgt mithilfe der eigenen Arme (= positives Gowers-Zeichen)
reduzierte körperliche Ausdauer im Vergleich zu Gleichaltrigen


CK-Screening auf Muskeldystrophien

Zutreffen von Kriterium 1 und mindestens eines der Kriterien 2 bis 4 rechtfertigen ein selektives CK-Screening, um den Verdacht auf das Vorliegen einer Muskeldystrophie Typ Duchenne zu erhärten.


1. Männliches Geschlecht (obligat)

2. Unspezifische Entwicklung Verzögerung (betrifft sowohl die Motorik, das Lernen als auch die Sprache)

3. Nichterreichen des freien Laufens mit 18 Monaten
4. Unklare Erhöhung der Transaminasen (s. u. Labordiagnostik)

Literatur

  1. RCPCH Compass; https://rcpch.learningpool.com/mod/scorm/player.php
  2. Entwicklungsdiagnostischer Leitfaden zu den Mutter-Kind-PassTerminen (EDMKP); Mai 2018 © Dr. Manuela Baumgartner - Ordensklinikum Linz GmbH
  3. Birnkrant DJ et al.: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018 Mar;17(3):251-267. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3. Epub 2018 Feb 3
     
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