Aktuelles zur Coronavirus-Infektion
Einleitung
Muskeldystrophie Typ Duchenne

Bei der Muskeldystrophie Duchenne (Synonyme: Duchenne-Muskeldystrophie (DMD); Muskeldystrophie des Typs Duchenne; ICD-10GM G71.0: Muskeldystrophie) handelt es sich um eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die sich in der frühen Kindheit manifestiert. Sie geht einher mit einer Muskelschwäche und Atrophie (Schwund) der Muskulatur.

Es handelt sich um die am häufigsten vorkommende muskuläre Erberkrankung im Kindesalter.

Bis zu 30 % der Fälle treten sporadisch infolge von Neumutationen auf.

Geschlechterverhältnis: Betroffen sind fast ausschließlich Jungen! Beachte: Bei einem kleineren Prozentsatz der Konduktorinnen (Frauen, die die Erbanlage für diese Eigenschaft tragen) manifestiert sich eine leichtere Form der Krankheit (= symptomatische Form der Muskeldystrophie bei heterozygoten Frauen).

Häufigkeitsgipfel: Zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr kommt es zu den ersten symptomatischen Manifestationen mit Einsetzen einer Muskelschwäche in den Beinen.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) beträgt unter männlichen Neugeborenen 1:3.300.

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) beträgt 20-30 Erkrankungen pro 100.000 geborene Jungen pro Jahr (in Deutschland; Westeuropa, in der Welt).

Verlauf und Prognose: Die Krankheit geht mit einer progredienten (fortschreitenden) Muskelatrophie (Muskelschwund) einher, sodass der Betroffene meist um das 2. Lebensjahrzehnt herum auf eine vollständige Pflege angewiesen ist.
Die Letalität (Sterberate) dieser Erkrankung nimmt mit zunehmendem Alter zu, da graduell Atrophien in Atem- sowie Herzmuskulatur auftreten. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt dabei 26 Jahre.

Komorbiditäten (Begleiterkrankungen): Epilepsie (2 %), ADHS, Zwangsstörungen, Angststörungen und Schlafstörungen sind vermehrt mit der Muskeldystrophie Duchenne vergesellschaftet [1].

Literatur

  1. Hendriksen R et al.: Brain-related comorbidities in boys and men with Duchenne Muscular Dystrophy: A descriptive study. Eur J Paediatr Neurol. 2018 May;22(3):488-497. doi: 10.1016/j.ejpn.2017.12.004. Epub 2017 Dec 18

     
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