Die Diagnostik erfolgt mehrstufig – zuerst werden die nicht invasiven, danach die invasiven diagnostischen Maßnahmen durchgeführt.

Nichtinvasive Maßnahmen sind

• Erhebung der Anamnese (Krankengeschichte) – Familien- und Eigenanamnese
• Allgemeine körperliche und urologische Untersuchung inklusive Krebsvorsorge und Transrektale Prostatasonographie (Ultraschalluntersuchung der Prostata durch den Mastdarm), gegebenenfalls auch Skrotal-Sonographie
• Spermiogramm (Samenzelluntersuchung)
• Labordiagnostik inklusive Hormondiagnostik
• Gen-Diagnostik
  Bei Azoospermie (Ejakulat ohne Samenzellen) beispielsweise Ausschluss einer cystitischen Fibrose.
  Chomosomenuntersuchung – Bestimmung des Karyotyps wegen Verdacht auf Klinefelter Syndrom.
  

Invasive Maßnahmen sind

• Hodenbiopsie