Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Ehlers-Danlos-Syndrom – genetische bedingte Erkrankung, die vor allem durch eine Überstreckbarkeit der Gelenke sowie durch typische Hautveränderungen charakterisiert ist
• Marfan-Syndrom ‒ genetische Erkrankung, die sowohl autosomal-dominant vererbt werden oder vereinzelt (als Neumutation) auftreten kann; systemische Bindegewebserkrankung, die vor allem durch Hochwuchs, Spinnengliedrigkeit und Überstreckbarkeit der Gelenke auffällt; 75 % dieser Patienten haben ein Aneurysma (pathologische (krankhafte) Ausbuchtung der Arterienwand)
• Osteogenesis imperfecta (OI) – genetische Erkrankungen mit autosomal-dominantem Erbgang, seltener auch autosomal-rezessivem Erbgang; es werden 7 Typen der Osteogenesis imperfecta differenziert; Hauptmerkmal der OI Typ I ist ein verändertes Kollagen, was zu einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit führt (Glasknochenkrankheit)

Atmungssystem (J00-J99)

• Chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD)

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Amyloidose – extrazelluläre ("außerhalb der Zelle") Ablagerungen von Amyloiden (abbauresistente Proteine), die u. a. zu einer Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung), Neuropathie (Erkrankung des peripheren Nervensystems) und Hepatomegalie (Lebervergrößerung) führen können.
• Hämophilie (Bluterkrankheit)
• Perniziöse Anämie – Form der Blutarmut, die auf einem Mangel an Vitamin B12 beruht
• Sarkoidose (Synonyme: Morbus Boeck; Morbus Schaumann-Besnier) – systemische Erkrankung des Bindegewebes mit Granulombildung
• Thalassämie – autosomal-rezessiv vererbbare Synthesestörung der Alpha- bzw. Beta-Ketten des Proteinanteils (Globin) im Hämoglobin (Hämoglobinopathie/Erkrankungen infolge einer gestörten Bildung von Hämoglobin)
  • α-Thalassämie (HbH-Krankheit, Hydrops fetalis/generalisierte Flüssigkeitsansammlung); Vorkommen: meist bei Südostasiaten
  • β-Thalassämien: weltweit häufigste monogenetische Erkrankung; Vorkommen: Menschen aus Mittelmeerländern, mittlerem Osten, Afghanistan, Indien und Südostasien

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Akromegalie – endokrinologische Erkrankung, die durch eine Überproduktion des Wachstumshormons (somatotropes Hormon (STH), Somatotropin) hervorgerufen wird, mit ausgeprägter Vergrößerung der Körperendglieder oder vorspringenden Teile des Körpers (Akren), wie beispielsweise Hände, Füße, Unterkiefer, Kinn, Nase und Augenbrauenwülste
• Cushing-Syndrom (Morbus Cushing) – Nierenrindenüberfunktion mit erhöhten Cortisolwerten
• Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
• Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang mit vermehrter Ablagerung von Eisen als Folge einer erhöhten Eisenkonzentration im Blut mit Gewebeschädigung 
• Hypercortisolismus (Überschuss an Cortisol)
• Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion)
• Hyperparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenüberfunktion: primärer Hyperparathyreodismus (pHPT) – mit der Folge des erhöhten Parathormonspiegels (intaktes Parathormon, iPTH) und der Hypercalcämie (Calciumüberschuss); typischer Weise sind Calciumausscheidung im Urin erhöht und Phopshatspiegel im Serum – zumindest grenzwertig – erniedrigt
• Hypogonadismus bei Frauen und Männern – Keimdrüsenunterfunktion (z. B. bei Frauen: Turner-Syndrom; z. B. bei Männern: Klinefelter-Syndrom)
• Hypophosphatämie (Phosphatmangel)
• Osteodystrophia fibrosa generalisata – Knochendystrophie aufgrund verminderter Einlagerung von Mineralsalzen
• Porphyrie bzw. akute intermittierende Porphyrie (AIP); genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang; Patienten mit dieser Krankheit weisen eine Reduktion der Aktivität des Enzyms Porphobilinogen-Desaminase (PBG-D) von 50 Prozent auf, die für die Porphyrinsynthese ausreicht. Auslöser einer Porphyrieattacke, die einige Tage, aber auch Monate dauern kann, sind Infektionen, Medikamente oder Alkohol. Das klinische Bild dieser Anfälle präsentiert sich als akutes Abdomen oder als neurologische Ausfälle, die einen letalen Verlauf nehmen können. Die Leitsymptome der akuten Porphyrie sind intermittierende neurologische und psychiatrische Störungen. Im Vordergrund steht häufig eine autonome Neuropathie, die abdominelle Koliken (akutes Abdomen), Nausea (Übelkeit), Erbrechen oder Obstipation (Verstopfung) verursacht sowie eine Tachykardie (zu schneller Herzschlag: > 100 Schläge pro Minute) und ein labiler Hypertonus (Bluthochdruck).
• Primärer Hyperparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenüberfunktion) – Kennzeichen des primären Hyperparathyreoidismus sind ein erhöhter Parathormon-Spiegel und ein erhöhtes Serum-Calcium
• Vitamin-D-Mangel
• Vitamin-D-Stoffwechselstörung

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Achlorhydrie – fehlende Produktion von Salzsäure in der Magenschleimhaut
• Chronische Malabsorption
• Colitis ulcerosa – chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED)
• Leberzirrhose – bindegewebiger Umbau der Leber, der zur Funktionseinschränkung führt
• Zustand nach Magenteilresektion
• Morbus Crohn – chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED); verläuft meist in Schüben und kann den gesamten Verdauungstrakt befallen; charakterisierend ist der segmentale (abschnittsweise) Befall der Darmschleimhaut, das heißt es können mehrere Darmabschnitte befallen sein, die durch gesunde Abschnitte voneinander getrennt sind
• Zöliakie (gluteninduzierte Enteropathie) – chronische Erkrankung der Dünndarmmukosa (Dünndarmschleimhaut), die auf einer Überempfindlichkeit gegen das Getreideeiweiß Gluten beruht

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Morbus Bechterew (Synonym: ankylosierende Spondylitis) – chronische entzündliche Erkrankung der Wirbelsäule, die zu einer Gelenksteife (Ankylose) der betroffenen Gelenke führen kann
• Morbus Paget (Synonyme: Osteodystrophia deformans; Paget-Syndrom, Paget-Krankheit, Morbus Paget) – Erkrankung des Skelettsystems, bei der es allmählich zu einer Verdickung mehrerer Knochen, meist Wirbelsäule, Becken, Extremitäten oder Schädel kommt
• Osteomalazie (Knochenerweichung) → atraumatische Frakturen (knochenbrüche, die bei normaler Belastung ohne erkennbare traumatische Ursache auftreten): v. a. als Beckenfrakturen (vordere und hintere Beckenringfrakturen)
• Rheumatoide Arthritis (Synonym: chronische Polyarthritis) – häufigste entzündliche Erkrankung der Gelenke
• Skoliose

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Diffuse Skelettmetastasen (Tochtergeschwülste) – Mammakarzinom (Brustkrebs), Prostatakarzinom, Bronchialkarzinom (Lungenkrebs), Nierenzellkarzinom, Schilddrüsenkarzinom, Pankreaskarzinom (Bauchspeicheldrüsenkrebs), kolorektale Karzinome (Darmkrebs), Magenkarzinom, Leberzellkarzinom, Ovarialkarzinom (Eierstockkrebs) [Auflistung in fallender Häufigkeit]
• Mastozytose – zwei Hauptformen: kutane Mastozytose (Hautmastozytose) und systemische Mastozytose (Mastozytose des gesamten Körpers); klinisches Bild der kutanen Mastozytose: gelblich-braune Flecken mit unterschiedlicher Größe (Urticaria pigmentosa); bei der systemischen Mastozytose treten zudem episodisch gastrointestinale Beschwerden (Magen-Darm-Beschwerden), (Nausea (Übelkeit), brennende Abdominalschmerzen und Diarrhoe (Durchfall)), Ulkuskrankheit sowie gastrointestinale Blutungen (Magen-Darmblutungen) und Malabsorption (Störung der Nahrungsresorption) auf; bei der systemischen Mastozytose kommt es zu einer Anhäufung von Mastzellen (Zelltyp, der u. a. an allergischen Reaktionen beteiligt ist) im Knochenmark, wo sie gebildet werden, sowie zur Anhäufung in der Haut, den Knochen, der Leber, der Milz und dem Gastrointestinaltrakt (GIT; Magen-Darm-Trakt); Mastozytose ist nicht heilbar; Verlauf in der Regel benigne (gutartig) und Lebenserwartung normal; extrem selten entarten Mastzellen (=  Mastzellleukämie (Blutkrebs))
• Myelo- und lymphoproliferative Erkrankungen, nicht näher bezeichnet
• Plasmozytom (multiples Myelom) – bösartige Systemerkrankung, die durch die übermäßige Vermehrung von Plasmazellen bedingt ist

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Anorexia nervosa (Magersucht)
• Multiple Sklerose (MS)

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Chronische Niereninsuffizienz (Nierenschwäche)

Weiteres

• Immobilisierung

Medikamente

• Siehe unter "Ursachen" unter Medikamente